Альбинизм Тип Наследования
Команда юристов — Русслидсюрист пишет Вам. Мы рассказываем свой опыт и знания, которого в совокупности у нас больше 43 лет, это дает возможность нам давать правильные ответы, на то, что может потребоваться в различных жизненных ситуациях и в данный момент рассмотрим — Альбинизм Тип Наследования. Если в Вашем случае требуется мгновенный ответ в вашем городе или же онлайн, то, конечно, в этом случае лучше воспользоваться помощью на сайте. Или же спросить в комментариях у людей, которые ранее сталкивались с таким же вопросом.
Аttention please, данные могут быть неактуальными, законы очень быстро обновляются и дополняются, поэтому ждем Вашей подписки на нас в соц. сетях, чтобы Вы были в курсе всех обновлений.
Для большинства альбиносов солнце является серьезной проблемой. При ненадлежащей защите кожи образуются повреждения и солнечные ожоги. Количество меланина влияет на нормальное развитие сетчатки, из-за чего начинаются проблемы и зрение ухудшается. Генетические изменения провоцируют деформацию нервных окончаний сетчатки, соединенных с мозгом.
Ученые до сих пор спорят по поводу возникновения мутирующего гена в организме, приводящего к белому заболеванию. По одной из версий, существенное влияние оказывает процесс блокады тирозиназа, фермента необходимого для нормального производства меланина. Но у некоторых заболевших этот фермент в пределах нормы. По второй версии, происходит нарушение синтеза гормона энзима.
Причины появления гена альбинизма
Примечательно, что женщины не страдают глазным альбинизмом, а являются только носителями неправильного гена. Болезнь проявляется у мужчин, и характеризуется изменением пигментации глаза. Глазная оболочка имеет голубоватый окрас, а при некотором освещении кажется красной и даже фиолетовой. Кожа и волосяной покров не меняют своего цвета. По внешнему виду человека трудно будет определить глазной альбинизм. Чем старше человек, тем ярче будут выражаться симптомы генетических изменений.
- Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
- Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
- Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и в солнечные дни с тонким облачным покровом.
- Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
- Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.
При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.
Типы альбинизма
Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.
МКБ-10
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Классификация альбинизма
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы. Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах. Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).
Типы альбинизма
Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.
Причины альбинизма
Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.
OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.
Типы альбинизма
Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.
Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.
1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.
Типы и признаки альбинизма у людей
- Полная депигментация кожных покровов и придатков;
- Повышенная сухость кожи;
- Нарушение нормального потоотделения;
- Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).
В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.
Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).
Светобоязнь
Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.
Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. В некоторых случаях определение конкретного типа осуществляется посредством проведения тщательного исследования истории семьи и обследования пациента, а также нескольких его близких родственников. Разработан анализ крови, с помощью которого возможна идентификация некоторых типов альбинизма у носителей гена. С помощью проведения аналогичного исследования во время внутриутробного развития возможна диагностика некоторых типов альбинизма у еще не рожденного ребенка. Посредством выполнения теста хорионических ворсинок, проводимого на 5-ой неделе беременности, также могут быть выявлены некоторые типы альбинизма.
Кроме этого, существует 2 теста, с помощью которых возможно выделения двух типов данного заболевания. Использование теста пигментации волосяной луковицы предусмотрено для того, чтобы выявить носителей путем инкубации в растворе тирозиназы части волоса человека. Если волосы темнеют, то это свидетельствует о выделении волосами меланина.
Причины альбинизма
На втором месте стоит глазной альбинизм, когда пигментация отсутствует только в радужной оболочке глаз. Цвет кожи и волос при этом нормальный. При некоторых видах глазного альбинизма возникают больше проблем, в особенности со зрением, чем при других.
В наши дни об альбинизме известно достаточно, однако люди продолжают приписывать этому явлению если не мистический смысл, то далекие от науки представления. Именно поэтому ежегодно 13 июня в мире отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбиносы чаще рождаются в Африке
Например, существует так называемая Х-связанная наследственность, когда «поломанный» ген передается от родителя к малышу через Х-хромосому. Если носитель такого гена (или альбинос) — мама, то каждая вторая ее дочь родится носителем, каждый второй сын — альбиносом. А если точно такой же ген «носит» отец, можно сказать, всем его детям повезет: среди них не будет ни одного альбиноса!
Альбиносы от природы чрезвычайно уязвимы
У таких детей обнаруживаются различные проблемы со зрением: близорукость, дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее. Кроме того, у них тонкая, сухая кожа, хрупкие кости и непереносимость солнечного света.
Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет. 9)
Диагноз
Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. 1) Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. 2) Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний. 3)
Признаки и симптомы альбинизма
У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. 4) В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.
07 мая 2021 8uristgbk 257
